ВРОЖДЕННЫЕ НАРУШЕНИЯ ВЫРАБОТКИ ГОРМОНОВ У МУЖЧИН

Главная страница » Гормональные болезни » Врожденные нарушения выработки гормонов у мужчин

ВРОЖДЕННЫЕ НАРУШЕНИЯ ВЫРАБОТКИ ГОРМОНОВ У МУЖЧИН

Вторичный врожденный гипогонадизм

Болезни эндокринной системы - ЛЕЧЕНИЕ за ГРАНИЦЕЙ – TreatmentAbroad.ru – 2007

При различных нарушениях функции регуляторов эндокринной продукции гипоталамуса и гипофиза, расположенных в головном мозге у мужчин возникает вторичный врожденный гипогонадизм.

Различают:

синдром Каллмена
синдром Паскуалини
краниофарингеома
синдром Прадера-Вилли
синдром Мэддока.

CИНДРОМ КАЛЛМЕНА (Каллмана)

Встречается у одного из 10 000 новорожденных мальчиков. Это врожденное заболевание, при котором наблюдается дефект гипоталамуса. Этот синдром сопровождается также резким снижением или отсутствием обоняния (пациент не чувствует и не различает запахи). У некоторых пациентов наблюдается также снижение слуха и другие аномалии развития («заячья губа», «волчья пасть», асимметрия лица, шестипалость или сращения пальцев, нарушение цветового зрения, глухонемота).

Прослеживается семейный характер заболевания. Нарушение развития гипоталамуса сопровождается снижением выработки в нем гормонов-либеринов. В отсутствии стимулирующего действия гонадолиберинов гипоталамуса снижается выброс гипофизом лютеинизирующего и фолликулостимулирующего гормонов, которые в свою очередь должны стимулировать выработку мужских половых гормонов.

В конечном итоге возникает гипогонадизм (недостаточность функции половых желез). У пациентов высокий рост с евнухоиднымы пропорциями (длинные конечности, нижняя часть туловища длиннее верхней, размах рук превышает рост на несколько сантиметров). Молочные железы увеличены в размерах (гинекомастия), яички маленькие, часто бывает крипторхизм, сперматозоиды нежизнеспособны.

Возможен вариант синдрома Каллмана, так называемый синдром Баумэна (Баумана), при котором возможно восстановление функции гипоталамуса после назначения лечения тестостерона в течение нескольких лет.

Диагноз устанавливают на основании генетического исследования, снижения в крови количества фолликулостимулирующего и лютеинизирующего гормонов гипофиза и тестостерона.

Лечение синдрома Каллмена медикаментозное. Назначается длительный прием гонадотропинов (хориогонин), под контролем содержания тестостерона в крови. Иногда применяют и мужские половые гормоны (тестэнат, сустанон).

СИНДРОМ ПАСКУАЛИНИ или изолированный дефицит лютропина.

Это врожденное заболевание, характеризующееся недостаточной выработкой лютеотропного гормона гипофиза, в результате чего недостаточно производится тестостерона в яичках и возникает недостаточность мужских половых желез (гипогонадизм). Это сопровождается снижением подвижности сперматозоидов, уменьшением объема спермы, нарушением биохимического состава спермы, нежизнеспособностью сперматозоидов.

Рост пациентов высокий, пропорции тела евнухоидные, недоразвиты яички и половой член, оволосение на теле скудное. Бесплодие наблюдается в большинстве случаев.

Диагноз при синдроме Паскуалини устанавливается по характерному внешнему виду больных, нарушениям половой функции, снижению в крови количества лютропина, тестостерона, при нормальном содержании фоллитропина. Генетическое исследование не выявляет отклонений от нормы.

Лечение синдрома Паскуалини медикаментозное. Назначается хорионический человеческий гонадотропин курсами по одному месяцу с месячным перерывом на протяжении всего репродуктивного периода.

КРАНИОФАРИНГЕОМА

Это доброкачественное опухолевое образование, которое развивается из зародышевых клеток остатков гипофизарного хода. При ее росте она сдавливает гипофиз. При сдавлении тканей гипофиза нарушаются его функции по выработке гормонов. При этом может быть снижена не только выработка гонадотропных гормонов (стимулирующих половые железы), но и гормонов стимулирующих работу щитовидной железы (тиротропин), коры надпочечников (адренокортикотропный гормон).

Заболевание может сопровождаться развитием несахарного диабета, нарушением обоняния, нарушением терморегуляции. Изредка встречается нарушение только гонадотропной функции гипофиза, что сопровождается изолированным нарушением функции половых желез.

Диагноз краниофарингеомы можно установить только при компьютерной или магниторезонансной томографии.

Лечение краниофарингеомы оперативное.

CИНДРОМ ПРАДЕРА - ВИЛЛИ

Вpожденное заболевание, при котором возникает сочетание ожирения, низкого роста, снижения функции половых желез (гипогонадизм) и низкого интеллекта.

Ребенок с синдромом Прадера-Вилли рождается с низкой массой тела, низким ростом. На первом году жизни у ребенка выраженная гипотония мышц. Суставы могут быть переразогнуты из-за гипотонии и ребенок может иметь причудливую осанку, когда начинает ходить. Ожирение начинается позднее ко второму-четвертому году жизни в связи с повышенным аппетитом. Ребенок очень много ест не насыщаясь. Вскоре становится заметным отставание в психическом развитии. Больные имеют низкий лоб, речь их монотонна. Обычно такие пациенты добродушны и дружелюбны, но у них бывают вспышки агрессии.

Заподозрить это заболевание иногда возможно во внутриутробном периоде при ультразвуковом исследовании, если плод слабоподвижен или вовсе не двигается. Многие пациенты рождаются с крипторхизмом (неопущение яичка в мошонку). У всех больных с синдромом Прадера-Вилли наблюдается гипогонадизм, снижение в крови количества тестостерона и гонадотропинов.

Лечение больных синдромом Прадера-Вилли медикаментозное. Назначается заместительная терапия хорионическим гонадотропином. Для коррекции повышенного веса применяется диета.

СИНДРОМ МЭДДОКА

Это врожденная недостаточность адренокортикотропной и гонадотропной функции гипофиза. Причина болезни неизвестна. При этом синдроме постепенно нарастает недостаточность коры надпочечников, стимулирующее действие на которую должен оказывать адренокортикотропный гормон, в период полового созревания возникает недостаточность функции мужских половых желез (евнухоидизм, половая слабость).

Лечение синдрома Мэддока медикаментозное. Применяется заместительная терапия гормонами коры надпочечников и хорионический гонадотропин.

ОФОРМИТЬ ЗАЯВКУ на ЛЕЧЕНИЕ

8(925) 740-58-05 - СРОЧНОЕ ЛЕЧЕНИЕ за ГРАНИЦЕЙ

НОВЕЙШИЙ ЦЕНТР медицинской ДИАГНОСТИКИ "DIAGNOSTIX" - ГЕРМАНИЯ