ЦИТОГЕНЕТИКА В ИЗРАИЛЕ

Главная страница » Лечение в Израиле » Цитогенетика в Израиле

ЦИТОГЕНЕТИКА В ИЗРАИЛЕ

Цитогенетические тесты помогают выявить специфические заболевания, вызываемые ценными мутациями

Лечение в Израиле – TreatmentAbroad.ru – 2013

Основное призвание цитогенетики это изучение хромосом, а конкретнее, специалисты по цитогенетике интересуются происхождением хромосом, особенностями строения и конфигурации, а также присущим изучаемой хромосоме функционалом. Для более широкого круга лиц, далекого от теоретических основ естественных наук, цитогенетика привлекательна своим практическим применением, а именно удивительным потенциалом в деле ранней диагностики различного рода патологий, болезней и проблем.

Наиболее востребованными методики цитогенетических исследований оказываются у лиц, планирующих прибавление в семействе, а также у беременных женщин, особенно находящихся еще на самых первых стадиях этого нежного времени. Биоматериалы, необходимые для проведения тестов, изымаются из стандартных анализов крови, причем для большей информативности в ряде случаев желательно, чтобы такие анализы сдали оба биологических родителя будущих или планируемых детей, иначе говоря, необходимо взять пробы, как у матери, так и у отца. Кстати говоря, для пациенток во время ранних сроков беременности организуются особые тесты, подробнее о которых будет рассказано ниже.

Циотогенетические исследования Впрочем, пройти цитогенетическое исследование может любой человек, даже не интересующийся в данное время вопросами продолжения рода. Цитогенетические тесты помогают выявить специфические заболевания, вызываемые ценными мутациями, а также выявить возможный дефицит генетического чипа.

В настоящее время в генетических лабораториях самыми востребованными и часто проводимыми являются тесты на такие заболевания как мукополипидоз и муковисцидоз, семейную дизавтономию и болезнь Гоше, на болезнь Канавана и синдромы слома Х-хромосомы, синдром Ньюманна-Пика и атаксия с телеангиэктазией, анемию по Фанконье и синдром Ашера, лейциноз, накопление гликогена и некоторые другие заболевания.

Для пациенток во время беременности более предпочтительными становятся анализы цитогенетической направленности, рассчитанные на выявление синдрома Дауна или других возможных синдромов, обуславливаемых нарушением нормального строения или числа, иногда функционала хромосом.

В некоторых ситуациях информации, получаемой после цитогенетических исследований анализов крови, оказывается недостаточно, либо же проявляются неточности, для полноценного истолкования которых потребуется проведение новых исследований. Именно поэтому генетические лаборатории проводят взятие проб не только из крови тестируемых пациентов, но и, например, из околоплодных вод.

Полный список цитогенетических тестов, проводимых на территории Израиля в специализированных лабораториях формируется из уже упомянутого выше амниоцентеза. А именно из изучения околоплодных вод, взятия проб биоматериалов с плацентарных ворсинок, хромосомного исследования анализов крови, теста FISH, ориентированного на оперативное выявление патологий в генетической цепочки (или генетического чипа), детального хромосомного исследования для абортивного материала, а также хромосомной аномалии.

Специалисты по цитогенетическим исследованиям занимаются не только непосредственным проведением всевозможных исследований для изучения особенностей хромосом того или иного человека и выявления каких-либо аномальных явлений генетического кода, но и интерпретацией полученных результатов, разъяснением полученной информации для самих пациентов и членов их семей на консультативных приемах. Такое консультирование оказывает неоценимую помощь при диагностике и лечении генетических заболеваний, которые зачастую имеют наследственных характер, а также для определения причин задержек в развитии или, например, аутизма.

Любопытно узнать не только о возможностях, предоставляемых цитогентическими исследованиями, но и о людях, руководящих ходом таких исследований и направляющих работу отдельных генетических лабораторий. Доктор Гай Рознер, например, является директором в институте генетики при медицинском центре имени Сураски. К настоящему времени этот врач-генетик заслуженно получил звание профессора в университете Тель-Авива, а также успел опубликовать как минимум полтора десятка авторских публикаций в тематических профессиональных изданиях.

Коллега доктора Рознера по медицинскому центру, доктор Рут Шмират заведует как раз диагностической лабораторией, и, что немаловажно, является сертифицированным консультантом по сфере генетических вопросов.

Вышеупомянутые доктора Рознер и Шмират являются генетиками довольно широкого профиля, а вот профессор Юваль Ярон, напротив, специализируется на гинекологических и акушерских приложениях этого направления. Профессор Ярон - заведующий в одном из отделений генетического института, руководит вопросами генетических исследований в рамках перинатальной диагностики

8(925) 740-58-05 - СРОЧНОЕ ЛЕЧЕНИЕ за ГРАНИЦЕЙ

НОВЕЙШИЙ ЦЕНТР медицинской ДИАГНОСТИКИ "DIAGNOSTIX" - ГЕРМАНИЯ